为什么父母听力正常却生育了聋哑孩子？
聋哑人父母一定会生育出聋哑孩子吗？
为什么只是打了一针庆大霉素，
孩子就再也听不到声音了？
......
根据第六次全国人口普查及第二次全国残疾人抽样调查数据：我国有听力障碍患者万人，占全国残疾人的24.2%，在各类残疾中排行第二。在导致听力障碍的众多原因中，遗传因素是最重要的病因。
据各国统计，每个新生儿中就有1例是听力障碍患儿，其中至少60%的新生儿听力障碍由遗传因素所致。
另据流行病学研究显示，我国正常人群中至少5%-6%是耳聋相关基因携带者。
我科自年3月3日爱耳日启动新生儿遗传性耳聋基因筛查项目以来，至今已检测例新生儿耳聋基因，发现耳聋基因携带者共6例，均为GJB2基因杂合突变。
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父母三代都没有耳聋者，为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者？
遗传基因有缺陷不一定就发病，只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。
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先天性耳聋会遗传吗？需做耳聋基因检测吗？
遗传性耳聋基因突变可遗传给下一代的，但是下一代不是每个个体都会发病，有的可以正常。如果想做产前诊断，需要先搞清楚造成耳聋的致病基因，因为每个家族都可能有不同的致病基因。
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药物造成的耳聋，需要做基因检测吗？
是的。有许多患者是“一针致聋”的药物性耳聋，这说明他们对耳毒性药物的比一般人更敏感，这是因为他们携带了线粒体DNAAG等突变。这种线粒体基因突变可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有万这样的携带者。通过基因检测，可以有效地预防她们及其后代的耳聋发生。
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如果做了本次筛查结果正常，是否就不会得遗传性耳聋？
不是。目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖常见的导致遗传性耳聋的基因突变，不能排除检测范围外的其它基因或其它突变位点所导致的耳聋。
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先天性听力损失目前能治疗吗？
先天性听力损失是不可逆的，目前仍处于无药可治的状态。聋儿由于不能感知外界的声音，还面临丧失言语能力、影响智力发育的危险。对于耳聋患儿需要早诊断早干预，助听器和人工耳蜗能帮助部分聋儿恢复有限的听力。
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新生儿听力损失的比例高吗？
新生儿听力损失的出生比例是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋，每年实际新增聋儿达5-6万。
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正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗？
中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，也将面临生育聋儿的风险。事实上，每年新增的3万多聋儿，其父母听力多半正常。
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宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗？
不一定。如果宝宝携带有药物性/打击性致聋基因，在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中，一旦服用氨基糖甙类药物（如链霉素、庆大霉素）而导致耳聋，或此类个体只要头部受到轻微碰撞（包括耳光），就会导致耳聋。所以无论是否进行耳聋基因筛查，或者筛查结果是否正常，宝宝都应尽量避免使用此类药物。
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新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗？
需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充，能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。
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