你知道吗？全球有超过10亿的残疾人，约每7人中就有一位残疾人，而我国儿童先天残疾和弱智的出生率达到了5%，这不仅影响着患者的生命健康和生活质量，也给家庭带来了巨大的精神压力和经济负担。从生命的源头抓起是预防残疾的重要手段，究竟该怎么做呢？现在围产医学专家就给大家支几招！
点子达人王素梅，广西医院产科副主任，博士，主任医师，硕士生导师，中国优生科学协会妇儿分会青年委员，擅长围产期保健、优生优育指导、高危妊娠诊治、危急重症孕产妇救治等。
王主任说，有效地减少出生缺陷，可以很大程度地降低残疾率。
出生缺陷指的是什么？出生缺陷是指婴儿出生之前，在母亲子宫内发生了发育异常，比方说结构的异常，或者生理功能和代谢的异常，也就是我们平常说的先天畸形。
出生缺陷不仅是导致先天残疾的主要原因，还是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡的元凶。目前所知的出生缺陷病种繁多，至少有~种，常见的有先天性心脏病、唇裂、腭裂、多指、内翻、苯丙酮尿症地中海贫血等，有出生缺陷的患儿大约30%在5岁前死亡，40%终身残疾。
我们国家是一个人口大国，新生儿出生率也是比较高的，所以总体的新生儿出生缺陷发生率也比较高，每年大约有80万到万的有出生缺陷的婴儿，平均每30秒就有一个。
什么原因导致了出生缺陷？一种是由于遗传因素，比如说父母本身有遗传的疾病，或者是在孩子发育的过程中出现了基因的突变、染色体的异常。
第二就是环境因素引起，比如妈妈在怀孕的期间接触了毒物，或者是在高温高热的环境，或者有感染、有疾病等等，引起了胎儿在母亲子宫内发育异常。
调查显示，男性25~35岁，女性25~29岁是最佳生育时期，年龄越大，出生缺陷发生风险越高孕产期年龄超过35岁，曾生育过染色体疾病患儿，有多次不良孕产史，这都属于出生缺陷高风险人。
此外接触有毒有害物质，有抽烟喝酒等不良习惯的也都容易引起新生儿的出生缺陷。
如何预防出生缺陷？我们平时所说的“三级预防”，包括孕前的预防、怀孕以后的预防和出生后的预防。
第一级是孕前的预防。夫妻双方在计划怀孕前3~6个月接受孕前优生检查，积极治疗自身疾病，及时干预不良因素，这些都是降低出生缺陷发生风险的必要手段。一般孕前三个月就要补充叶酸，戒烟饮酒，同时父母双方也避免感冒，避免接触有毒有害的物质，此外禁止近亲结婚，接受婚前医学检查。
第二级预防是产前干预。在怀孕以后通过比较系统的各种产前检查做相应的B超，像11周至13周之间我们要做NT，20周到24周之间要做四维B超，排除它的结构的畸形；中孕期要做唐氏综合征的筛查，排除染色体的异常；如果是高龄妈妈，或者合并有其他的胎儿小的这种畸形，医生还会建议妈妈做相应的产前诊断，抽羊水看孩子染色体有没有异常。
在孕期根据医生的指导进行必要的产前筛查和产前诊断，可以有效地避免严重出生缺陷儿的出生，如果通过超声确实合并了结构的异常，医生往往会建议病人去做染色体检查，这样可以发现很多染色体异常引起的出生缺陷。
另外，孕12周内是导致胎儿畸形的敏感期，远离高危环境，避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟酒毒、改变不良生活方式，适量运动，合理膳食和均衡营养，都可以降低出生缺陷发生的风险。
发现胎儿有出生缺陷的可能要怎么做？如果孕期发现出生缺陷或是重大的致死致残的疾病，一般会积极建议孕妇引产，不过是否中止妊娠还是由夫妇双方来决定的。
并不是所有的出生缺陷都需要引产，如果是可治疗性的这类缺陷，医生会给孕妇尽早咨询相应的专科，生下来以后积极给予干预。
第三级预防的产后干预，在新生儿期采用一些快速简便的方法，可以筛查出一些危及生命、危害儿童成长、导致严重残疾的先天性遗传性疾病，使宝宝在未出现疾病表现之前被发现，实现疾病早期诊断、早期治疗，避免对孩子造成远期的影响。
现在儿出生以后72小时，医生通过采足跟血来进行新生儿疾病的筛查，主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症这4项疾病的筛查，还有先天性心脏病、听力筛查等等，这都是新生儿出生后要做的。
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