睛彩人生
先天性白内障的遗传方式有三种：常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X连锁隐性遗传（XR）。目前已基本明确定位的先天性白内障疾病相关基因主要包括四大类：1）晶状体蛋白基因突变；2）膜蛋白基因突变；3）晶状体发育过程中的转录调节因子基因突变；4）细胞骨架蛋白基因突变。
单纯遗传性先天性白内障的父母须在医生的帮助下明确遗传类别。我们对每一个可能患病的家系成员（患者的父母和兄弟姐妹等）必须进行完整的病史调查和裂隙灯检查。一般来说，男-男遗传，家族中男女病人数相当则应考虑为AD；若正常的父母生有多个患儿时考虑AR；病情女轻男重，则应该考虑X连锁隐性遗传。确定了遗传方式后，就很容易预测患者的子女是否患病。也可以先通过采集孩子及孩子父母血样，送到相关机构筛查是否为已知致病基因，倘若是，母亲再次怀孕后约3个月时查羊水是否携带该致病突变，这也就是所谓的产前诊断；通常情况下先天性白内障多为AD，下一代生儿或女患病几率约为50%。也有可能通过采血发现并非已知致病基因，那就无法通过羊水预知下一次孩子的健康情况。目前筛查先天性白内障已知致病基因价格大概在元左右。
无遗传背景的患儿父母，下一个小孩患病几率很小，故再次受孕较安全，AD患者一般不需要全身检查。无遗传背景的双眼白内障患儿需经医学遗传学或内科医师的全面内科检查以排除其他多系统疾病，包括血、尿电解质、尿氨基酸、TORCH等。单眼白内障婴儿常无家族史，也很少有全身异常。
影响视力发育的先天性白内障需适时行手术治疗并适时植入合适的人工晶体，防治弱视，促进融合及连续视程功能的发育。
作者：童平
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