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带您认识ldquo唐宝宝rdquo

来源:先心病治疗 时间:2020-10-5
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什么是“唐宝宝”?

“唐宝宝”是对唐氏综合征患儿的一种昵称(谐音糖宝宝),看似很甜蜜的一个词汇,却蕴藏着不幸的故事。唐氏综合征(DownSyndrome,DS),又称21-三体综合征或先天愚型,是人类最常见的一种先天性常染色体疾病。

故事来源:年英国Down率先描述了该病的临床表现,将其称之为DownSyndrome;年法国Lejeune证实此病是由于多了一条21号染色体,所以又将其称之为21-三体综合征,也由此开创了临床细胞遗传学这一重要分支学科。

唐氏综合征患儿出生时,一般身高体重偏低,肌张力低下,较为突出的是颅面部的畸形(颅小、脸圆、眼距宽、睑裂细且外上倾斜、斜视等)、嘴小唇厚舌大常外伸、四肢短小、通贯掌;智力低下是唐氏综合征患者最突出、最严重的表现,智商通常只在25~50之间(正常人平均智商为),并且随着年龄增长还会不断下降。

唐氏综合征与先天性心脏病的联系?

据统计,约35~50%的21-三体征患儿患有先天性心脏病(CongenitalHeartDefects,CHD),主要是房室间隔缺损(AVSD)、法洛四联症(TOF)以及动脉导管未闭,这些复杂先心病严重影响病人的生命和生活质量。实际上,非整倍体是先天性心脏病最早发现的遗传因素,非整倍体可导致严重的机体发育问题,而且98%因非整倍体所致的先天性心脏病胎儿至少还有一种心外畸形,而21-三体是最常见的非整倍体染色体异常。

21-三体又是如何形成的呢?

这里让我们一起回顾下生物老师告诉我们的细胞的减数分裂:

正常细胞是这样分裂的:

所以,典型的21-三体是这么来的:

正常男性染色体核型为:46,XY,所形成的精子单倍体分为两种:23,X或23,Y;正常女性染色体核型为:46,XX,所形成的卵子单倍体为:23,X。如果生殖细胞减数分裂中染色体不分离,那么就会产生错误的配子:24,X,+21或24,Y,+21;从而进一步形成47,XX,+21或47,XY,+21的三体核型。

研究表明,约85~90%病例为母方减数分裂不分离(75%发生在减I,25%发生在减II),3~5%为父方减数分裂不分离(25%发生在减I,75%发生在减II);这是由于卵母细胞在出生时即已分裂过一次,所以随着自身老化和环境影响易发生染色体不分离,这也可以解释为何高龄母亲容易生出21-三体征患儿。据统计,14~20岁母亲生育患儿概率为1/~,30岁时为1/,35岁升高到1/,40岁时为1/84,而≥45岁则高达1/30。因此,对于高龄孕妇的产前诊断工作至关重要。

以上是典型的21-三体征核型,占所有病例的95%;亦有2~3%的嵌合型(即47,+21/46)和3~4%的易位型(主要为罗伯逊易位,如14q21q)。值得注意的是,唐氏综合征的细胞遗传学定位为:21q22.3(约为5.5M),若发生该区域的微重复亦会产生综合征症状。

ps:从整体来看,这只是很小的一个片段,却包含了许多的基因,影响结果很大。

据相关数据显示,在中国唐氏综合征发生率为1/~1/,占受孕人数的1/。目前,DS尚无有效的治疗手段,只能通过DS患儿的产前筛查和诊断,减少该类患者的出生。因此,DS的产前筛查对降低该病发生率具有非常重要的意义。

对于已出生患者怎么办?

事实上,智力较好的患儿能够学会阅读或做简单的手工劳动,通过训练,他们亦能够学会完成更多的劳动,并在一定程度上掩盖其智力发育不全的程度。此外,患儿伴有的先心病症状亦可通过手术来矫正。

唐氏综合征患者能生育吗?

通常,唐氏综合征患者外生殖器发育无明显异常,但在男性常有隐睾,基本无生育能力。女性患者通常无月经,但有极少数能妊娠和生育。后续的工作是一定一定一定需要做好产前诊断。

“唐宝宝”虽然有一些身体上的缺陷,但是却为家庭带来了很多欢乐和爱,因为他们的世界永远纯洁无瑕、充满童真。不知你是否还记得那个患有“唐氏综合征”的天才指挥家“舟舟”(如图),年,一部纪录片《舟舟的世界》改变了这个智障少年的命运。他无师自通的指挥透过镜头和表演征服了观众,也在媒体的争相报道中成为人气骤升的明星。

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每一个生命,都值得被尊重,都有享受幸福和快乐的权利。

参考文献:

1.杜传书,《医学遗传学》第三版(),人民卫生出版社

2.Hartman,R.J.etal.,TheContributionofChromosomalAbnormalitiestoCongenitalHeartDefects:APopulation-BasedStudy.PEDIATRCARDIOL().

作者简介

王永化,男,现医院产前诊断中心,从事产前诊断和先心病遗传研究;硕士毕业于中山大学中山医学院遗传学专业,导师为中山医学院医学遗传学教研室主任蒋玮莹教授。

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