第一节21-三体综合征
21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变。
一、临床表现
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下
2.生长发育迟缓
3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：
通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。
5.常伴先天性心脏病
傻子+通惯手=
傻子+皮%肤细腻=21-三体综合征
傻子+先心病=
（傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）
二、细胞遗传学诊断
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：
（一）标准型
最多见约95%左右，核型为47，XX（或XY），+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。（正常的为两条）
（二）易位型
占2.5-5%。
1.D/G易位
核型为46，XY，（或XX），-14，t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21，t（14q21q）。
2.G/G易位
多数核型为46，XY（或XX），-21，t（21q21q）。
（三）嵌合体型
占2～4%。核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）21。
三、鉴别诊断
与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH↑、T4↓。
第二节21-苯丙陶尿症
苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）
一、发病机制
1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。所以就慢慢变傻了。
由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。
苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。
2.非典型的主要是四氢生物喋呤缺乏，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。
二、临床表现
1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。
2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅
3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味
三、诊断
1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验
2.较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验
3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。
四、治疗
主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。
声明一下，本平台是资源交流学习平台，资源来源于网络搜索，仅仅提供医学生学习的机会，不参与任何视频售卖行为，只为学习，进步，版权归原作者所有，大家如果下载学习，请学习后24小时内删除，不得用于商业用途，如有侵权，请联系删除，谢谢。
预览时标签不可点转载请注明：http://www.chinahjfu.com/xxbrhzl/5603.html
