国家示范级孕妇学校
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝的脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐减低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或者机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。那么新生儿疾病筛查到底是什么？怎么操作呢？我们带着问题，一起来解读它。
在我国，新生儿疾病筛查主要指的是：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、G-6PD酶缺乏、先天性肾上腺皮质增生症、听力筛查和先心病筛查。
张家口市新增两项新生儿疾病筛查项目自年开始，张家口市在全市范围内开展新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）两项疾病的免费筛查工作，在综合防治出生缺陷、减少儿童残疾发生工作中发挥了重要作用。为更好地控制新生儿出生缺陷、提高张家口市出生人口素质，自10月1日起，张家口市新增“新生儿先天性肾上腺皮质增生症”和“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”两项筛查项目。与之前两项不同的是，新增的两个筛查项目为自费项目，费用共计49元。
先给大家简单介绍下这些读起来有些拗口的疾病：
苯丙酮尿症（PKU）是一类常染色体隐性遗传病，是由于体内缺乏代谢苯丙氨酸的酶，而造成其及代谢产物在体内蓄积，影响生长和智力发育。
先天性甲状腺功能低下（CH）又称呆小病，是一类表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下的疾病，发现干预的早晚对于儿童的预后有很大的差别。
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，因该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血，也是新生儿病理性黄疸的病因之一。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）作为一种常染色体隐性遗传，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，如女孩男性化，而男孩则表现性早熟，以及电解质异常等多种症候群。
听力筛查：在正常新生儿中，先天性双侧耳聋的发病率约为1‰-3‰，听力筛查可以帮助这一疾病早发现。
胎儿先天性心脏病简称胎儿先心病，占我国出生婴儿的8‰~12‰在人胚胎发育时期(怀孕初期2—3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。
新生儿疾病筛查到底怎么查
最佳的筛查时间是生后72小时后，每日哺乳6-8次以上，喂养良好的情况下。
因为此时代谢的功能，自身内分泌的调节逐步趋于稳定。
其实不用担心啦，护士姐姐们都经过了专门的新生儿采血取样的培训，只需要在宝宝足跟部位采三滴血就能完成筛查了。
做了筛查，没有通过，后果会不会很严重？
事实上这些都是初筛结果，会受其他因素影响。比如建立规律喂养的时间、采血的样本量、自身个体的差异。
同时听力筛查也可能会受外耳道或中耳分泌物、体动较多、鼻堵呼吸不畅、周围环境噪声等影响。
过度担忧不能解决问题，最好的方法是根据医生的建议进行随访和复查。目前这些先天代谢性疾病能通过早发现、早干预的方法来改善预后，提高患儿的生存质量。
产科建档须知
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