AS工欲善其事必先利其器,先心病模型表型

来源：先心病治疗时间：2020-7-24

先天性心脏病（心脏畸形）是存活新生儿发生率最高的出生缺陷，也是导致新生儿和儿童残疾或死亡的主要原因之一；多种心脏畸形患者（特别是复杂型先天性心脏病）的手术预后差，会带来严重的家庭和社会负担。使用小鼠等模式生物开展心脏异常发育及心脏结构畸形发生的相关机制研究，对于先天性心脏病的预防、筛查和控制都有着重要的指导和应用意义。在既往研究中，研究者主要通过分析二维病理切片来判断心脏表型，该方法依赖研究人员的长期训练，需要消耗大量的时间成本。另一方面，二维切片往往无法精确反映心脏在三维层面的畸形和变化，即便是经验丰富的鉴定者也非常容易判断错误。因此，建立快速准确的心脏畸形鉴定系统，是基于小鼠模型开展先心病机制研究的基本需求。

图1CACCT实现小鼠流出道畸形自动鉴定

近日，中医院胡盛寿院士课题组发布了的“自动化小鼠复杂心脏畸形鉴定系统”——CACCT（Computer-assistedcardiaccavitytrackingsystem）。该系统可以在5分钟以内完成张心脏micro-CT影像的自动化分析，准确识别图像中的心室腔、心房腔和大动脉，并实现对心脏腔室连接关系的自动判断；进而根据判断结果报告相应的心脏畸形。在此基础上，CACCT可以全自动快速鉴定多种复杂的先天性心脏畸形，包括大动脉转位（TGA），右心室双出口（DORV），室间隔缺损（VSD）等（图1）。其鉴定准确率与拥有20年小儿心脏外科手术经验的高年资医生相当。相关工作年2月以长文（Article）形式发表于AdvancedScience（DOI:10./advs.）。

在CACCT的辅助下，即使是没有临床诊断经验和小鼠心脏发育学研究经验的科研工作者，也可以对复杂的先天性心脏病进行准确和快速的鉴定。CACCT有效降低了先心病发病机制研究的准入门槛。CACCT的推广将可能帮助先心病研究人员、遗传学和发育生物学研究人员建立更加精确的心脏表型和分子遗传之间的因果关系，从而有力促进先心病的研究的发展。北京协和医学院博士生（外科学）储庆是本文的第一作者，中医院的胡盛寿教授和聂宇副研究员为本研究的通讯作者。本研究受到国家自然科学基金重点项目和科技部国家重点研发计划的资金支持。