1疾病概述
先天性色觉缺陷（congenitaldefectivecolorvision）包括色盲和色弱两大类。色盲不能分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色；色弱能看到正常人所看到的颜色，但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多，或表现为色觉疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分。先天性色觉缺陷多为隐性遗传，男性患者远多于女性患者，即有色盲男性将遗传基因（X染色体）经过其女儿传给外孙（男性）一代［6］。色觉障碍的发生率男性为5.14%，女性为0.73%，多为双眼。
视网膜锥体细胞内含有感受红、绿、蓝三种不同波长光线刺激的感光物质，因而具有感受三种基本颜色（红、绿、蓝）的能力［7］。每一种感色成分主要对一种颜色发生兴奋，若三种成分同时按不同比例接受刺激，可同时感觉到不同的颜色；若三种成分受到一致的刺激，其混合结果感到白色；造成色盲的原因是用于感受特定波长的视锥细胞病变或缺乏，或其中缺乏必要的感光色素，造成对某一波长处及周围无法做出如同常人的反应，例如红色盲就是其对应长波长段的色锥细胞或色素异常，导致对红光及邻近波长色光不能做出常态反应。色弱的人本身不缺乏感受红、绿、蓝三种不同波长色光的视锥细胞或色素，但其感受某一波长的色锥细胞异常，使得它主要接受的色光的波长峰值发生移动，导致对某一颜色反应能力降低。
2主要临床症状
色盲分为全色盲和部分色盲（红色盲、绿色盲、蓝黄色盲等）。色弱包括全色弱和部分色弱（红色弱、绿色弱、蓝黄色弱等）。他们有能辨别明暗变化但不能感受颜色的差别；有只能用两种颜色来匹配所有颜色，如红绿色盲也有在颜色匹配时所用的颜色波长与正常人用的波长有些差异，如红色弱需要更多的红色才能和正常人一样，这类人是辨色能力异常中最轻的。具体如下：
（1）全色盲：属于完全性视锥细胞功能障碍，与夜盲（视杆细胞功能障碍）恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。仅有明暗之分，而无颜色差别，而且所见红色发暗、蓝色光亮。此外，还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。它是色觉障碍中最严重的一种，较少见。
（2）红色盲：又称第一色盲。患者主要是不能分辨红色，对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能分辨。常把绿色视为黄色，紫色看成蓝色，将绿色和蓝色相混为白色。
（3）绿色盲：又称第二色盲，患者不能分辨淡绿色与深红色、紫色与青蓝色、紫红色与灰色，把绿色视为灰色或暗黑色。临床上把红色盲与绿色盲统称为红绿色盲，较常见。平常说的色盲一般就是指红绿色盲。
（4）蓝黄色盲：又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清，对红、绿色可辨，较少见。
（5）红绿色盲：大多数色觉缺陷的人难以分辨红、黄、绿颜色，患有这种类型的色觉缺陷的人可能会有如下困扰：很难区分红色、橘色、黄色、棕色和绿色；和正常人看到的相比，他们看到的这些颜色更暗淡；没办法区别各种程度的紫色；会混淆红色与黑色。
（6）全色弱：又称红绿蓝黄色弱。其色觉障碍比全色盲程度要低，视力无任何异常，也无全色盲的其他并发症。在物体颜色深且鲜明时则能够分辨；若颜色浅而不饱和时则分辨困难，少见。
（7）部分色弱：有红色弱（第一色弱）、绿色弱（第二色弱）和蓝黄色弱（第三色弱）等，其中红绿色弱较多见，患者对红、绿色感受力差，照明不良时，其辨色能力近于红绿色盲；但物质色深、鲜明且照明度佳时，其辨色能力接近正常。
3诊断与鉴别诊断
3.1临床诊断
色盲和色弱的检查大多采用主觉检查，一般在较明亮的自然光线下进行，常用检查方法如下：
（1）假同色图：通常称为色盲本，它是利用色调深浅程度相同而颜色不同的点组成数字或图形，色觉障碍者辨认困难，或不能读出，可按照色盲表规定确认属于何种色觉异常。
（2）色线束试验：是把颜色不同、深浅不同的毛线束混在一起，令被检者挑出与标准线束相同颜色的线束。此法颇费时间，且仅能大概定性不能定量，不适合于大面积的筛选检查。
（3）颜色混合测定器：它可以定量地记录红绿光匹配所需的量，以判定红绿色觉异常，此法既能定性又能定量。
3.2基因鉴别诊断
色觉缺陷的基因主要通过X连锁遗传方式传递，因而发生色觉缺陷［8，9］。色觉缺陷主要发生于男孩，只在特定情况下才发生于女孩；女孩患病的情况发生于他的父亲是色觉缺陷者，母亲恰巧是携带者；女性通常只是携带了致病基因，这意味着她们有可能将这个致病基因传递给她们的孩子，而自己却没有色盲的症状；通常是母亲传给儿子，但母亲只是一个携带者，并没有相应症状；它通常是隔代遗传，例如，只有祖代和孙代会患病。
到目前为止，已鉴定的先天性色觉缺陷疾病基因位于X染色体上的OPN1LW、OPN1SW、OPN1MW等基因，以及其他染色体上的部分基因如CNGB3、GNAT2、PDE6C等基因［10］。目前OMIM已收录有8个先天性色觉缺陷致病基因，见表1-1-1。
表1-1-1OMIM收录的先天性色觉缺陷致病基因
4遗传咨询
先天性色觉缺陷具有明显的遗传特性，建议色盲者及家庭接受遗传咨询，通过优生优育来避免后代再出现色盲者。完整的家系调查更有益于遗传咨询。应尽量对所有家系成员进行详细全面的眼科检查，有助于对家系其他成员进行相应的遗传风险评估。结合OMIM已收录的8个先天性色觉缺陷致病基因（OPN1LW、OPN1SW、OPN1MW、CNGB3、GNAT2、PDE6C、PDE6H和ATF6）突变，再根据家系遗传模式有助于为患者进行相应的遗传诊断［11］。由于色觉缺陷的基因主要通过X连锁遗传方式遗传，可以对红绿色盲后代患病风险评估：
（1）一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，不能传给儿子；女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子。
（2）一个正常携带色盲基因的女性与一个正常男性婚配，即母亲（携带者）与正常配偶生育后代为男孩发病率%；女孩则不会患病，但50%为携带者。
（3）一个色盲女性与一个正常男性婚配，即母亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿和儿子，生育后代为男孩发病率为%；为女孩则不会患病，但%为携带者。
（4）一个色盲女性与一个色盲男性婚配，即母亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿和儿子，生育后代发病率为%。
来源:今日遗传咨询
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