明天是“国际粘多糖关爱日”。国际粘多糖组织设立这一日子，是为了赞扬与鼓励那些每天都在与健康问题和生活困难搏斗的粘多糖贮积症的患者、患者家属、医务人员和科研人员。
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粘多糖贮积症
亦称黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoss，MPS），是一组罕见的溶酶体贮积病。患者由于降解粘多糖的酶缺陷，导致不能完全降解的粘多糖在体内不断累积，造成面容粗、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜浑浊等。粘多糖贮积症分为7种类型和数种亚型，患病率约为十万分之一。“粘宝宝”是对粘多糖贮积症孩子的熟称，一方面患儿大多身材矮小；另一方面患儿可能因呼吸道和心血管疾病而青少年期病故，难生存到成年，所以被称为“长不大”的粘宝宝。
粘多糖贮积症的分类和治疗现状
粘多糖贮积症可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ型七种类型。目前特异性治疗主要有酶替代治疗和造血干细胞移植治疗。酶替代疗法可减缓病情的进展、减轻患者的不适，延长他们的生命，但药物价格昂贵，在国内尚缺乏药物供应；造血干细胞移植费用较昂贵，移植后可能需要承受感染风险，并需进行后期的抗移植排斥的药物治疗。未经有效治疗的患者易出现危及生命的重要脏器的并发症，诸如呼吸道感染，颈脊髓并发症或心脏瓣膜疾病。因此此类患者的诊治极具挑战性，需要多学科合作，包括儿童内分泌遗传代谢科、骨科、耳鼻喉科、呼吸科、心内科、麻醉科等，以提高患儿生活质量。
我院脊柱中心主任医师邵将长期从事脊柱外科常见疾病的临床诊治，近年来率先在国内采用个性化手术策略，治疗首批粘多糖贮积症患儿的寰枢椎脱位，患儿症状得到极大缓解，疗效显著。儿内分泌科张惠文研究员自年起先后开展了20余种溶酶体贮积病（包括粘多糖贮积症等）的酶学检测，在溶酶体贮积病的检测、诊断及治疗领域有较为丰富的经验。鉴于我院对粘多糖贮积症的诊断、治疗和预防有着丰富经验和完备条件，同时为粘多糖贮积症患者能及时得到规范化、个性化的最佳诊疗，我们充分整合现有资源、强强联合，医院粘多糖贮积症多学科联合诊疗团队。
医院粘多糖贮积症多学科联合诊疗团队（MDT）简介
粘多糖贮积症多学科联合诊疗团队由我院脊柱中心邵将教授牵头发起，成员科室包括小儿内分泌科、小儿骨科、小儿心血管科、小儿外科及麻醉科等，是以粘多糖贮积症的早期诊断、治疗和预防，特别是对其引起的脊柱、骨骼畸形的早期外科干预为研究重点，兼有医疗与教学的多学科专家团队。
特色
依托我院粘多糖贮积症MDT团队而设立，侧重于粘多糖贮积症的早期诊断、治疗和预防，以及对其引起的小儿脊柱、骨骼畸形、心血管发育畸形等早期外科干预。具备对婴幼儿及成人患者开展相关手术的麻醉和手术条件。对于有经济困难的粘多糖贮积症患儿，我院设立有英华儿童罕见病专项基金，需要资助的患儿可以提出申请（详情请咨询医院社工部，电话-）。
出诊科室及专家
脊柱中心－邵将主任医师、张跃辉副主任医师儿内分泌科－张惠文研究员儿骨科－沈品泉副主任医师儿心血管科－陈笋主任医师儿外科－吕凡副主任医师麻醉科－杜健儿副主任医师
出诊时间
周一上午
出诊地点
急诊大楼12楼特需门诊
预约方式
预约手机：张医生
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