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先天性心脏病在活产新生儿当中约占1%中,下一个孩子复发的风险取决于先心病的种类和涉及的遗传方式。
大约20%的先天性心脏病可以归因于已知原因,例如遗传综合症、染色体异常和致畸药物或射线。这些例子包括唐氏综合症、特纳综合症、努南氏综合症和接触某些药物。
在这些情况下,第二胎是先心病的风险与这些因素再次出现的风险相同。复发风险有些很低(如唐氏综合症),有些比较高(如显性单基因异常)。
大约80%的先天性心脏病被认为是多因素的,是通过遗传和环境因素的各种组合产生的。在此前提下,当父母没有先心病时,患者的兄弟姐妹的复发风险在1-6%。
如挪威一项研究纳入了1,对双胞胎、,对全兄弟姐妹(同父同母)和,对半兄弟姐妹(同父异母或同母异父)。全兄弟姐妹中,兄姐正常时,先天性心脏病发生率为1.1%(此数值接近普通人群先天性心脏病发生率,兄姐有先天性心脏病时,复发率为4.1%(为前者3.6倍)。
如果是双胞胎,两人同时有先天性心脏病几率比一般兄弟姐妹复发几率明显增高。如果两个以上的兄弟姐妹有先心病,则复发风险可能会增加到10%。
在不同类型的先天性心脏病之间,复发风险也存在很大差异。与其他类型的先天性心脏病相比,如父母或兄弟姐妹患有梗阻性左心病变(包括发育不良的左心综合征、主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等),患病风险会显著升高。
梗阻性左心病变患者的无症状一级亲属中多达20%可能患有未被确诊的先天性心脏病,特别是主动脉瓣二叶畸形。
由此可见,即使第一个孩子有先天性心脏病,那么再生一个也有先天性心脏病的风险虽然比一般情况会高一些,但仍然很低。有孕前孕后需根据每个家庭的具体情况分析相关的危险因素,评估先天性心脏病再发的风险并做并要的检查。
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