本期我们报道一例特殊的病例，该孕妇怀孕3次，第一胎胎停育；第二胎胎儿心脏发育畸形：单心室、房间隔缺损、肺动脉及其分支发育不良，于孕中期引产；第三胎胎儿单心室-双出口，肺动脉轻度狭窄，完全型房室间隔缺损，腔静脉异位引流，肺静脉异位引流，综合考虑：右侧异构综合征。
看到这里，大家应该都很好奇为何她怀孕三次都有问题，且后两个胎儿先心病的病种高度相似。该孕妇符合我们免费基因检测的申请条件，我们为其联系了北京贝康医学检验所对胎儿进行了染色体常规核型分析及SNP-Array芯片检测，结果均未发现异常。那究竟是什么原因导致这种情况？他们再怀孕孩子还会有问题吗？贝康医学检验所又进一步对胎儿及夫妻双方采用全外显子组测序进行遗传基因检测。
结果显示，其夫妻双方都有先心病致病基因，妻子的致病基因可导致复杂性先天性心脏病6型，包括先天性心血管疾病，如法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口、完全型肺静脉异位引流、肺动脉瓣狭窄或闭锁、房室管畸形、室间隔缺损和左或右心室发育不良等；丈夫的致病基因可导致右心房异构。
由此可见，染色体常规核型分析及SNP-Array芯片检测无异常的并不代表没有先心病致病基因，应进一步做全外显子组测序基因检测，明确诊断。
基因检测结果与超声心动图的结果高度相关，并很好的解释了此夫妻的困惑，其再次怀孕时需行产前诊断。相似的病例我们之前也报道过一例，第58周怀孕四胎均有先心病，到底是为什么。两例病例都是怀孕多次胎儿均有先心病。由于遗传因素导致的先心病约占先心病患者的10%，因此，如遇多次怀孕均为先心病胎儿，应尽早进行遗传基因检测，指导家庭正确的怀孕路径，得到一个健康的宝宝。
答疑解惑
上一周病例讨论中，大家问的最多的是什么是麦氏比值，在此我们做一下详细解释。
麦氏比值（McGoon）是反映肺动脉分叉远端狭窄程度比较实用的指标。即测量心包外两侧肺动脉（即肺叶动脉分出前的两侧肺动脉）的直径除以膈肌平面降主动脉直径，计算其比值。麦氏比值是衡量TOF病人能否考虑一期根治术的指标之一。麦氏比值的正常值为大于2.0，TOF病人的麦氏比值大于1.5时一期根治术风险较低，1.2~1.5之前需联合多项指标综合评估，小于1.2一期根治术风险较高。而胎儿期TOF麦氏比值往往小于1.2，出生后会增大。因此，胎儿期的TOF不能以1.2为界值来作为评估出生后能否做一期根治术的依据。
董凤群团队工作地点：石家庄市红旗大街与新石北路交口，医院4楼，胎儿心脏超声科。
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出诊时间：董凤群教授专家诊：周一、周二、周四全天，周三、周五上午；
普通诊：周一至周日全天。
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