近日，上海交通大医院的孙锟教授及其团队在Science上以E-letter的形式报道了先天性心脏病发病机制的最新研究。该团队首次发现：妊娠有先天性心脏病胎儿的孕妇血中ELABELA浓度水平显著低于正常对照组（影响因子37.）。这提示，ELABELA与胎儿先天性心脏病的发生显著相关，是ELABELA与先天性心脏病相关性在人群中验证的首次详细报道。
先天性心脏病是最常见的先天畸形，发病率约0.5%-1%，在流产或死胎中的比例更大。先心病治疗费用高、治疗周期长、重症先心病预后较差，给家庭和社会带来沉重的负担。先天性心脏病的病因目前尚不明确，其病因学研究也一直是国际上的难题。目前认为先天性心脏病可能是由环境与基因的交互作用形成的。除少数由染色体变异或基因突变造成的先天性心脏病外，其余多数为散发病例，这也为研究其病因造成困难。目前先天性心脏病的诊断主要依靠产前的胎儿超声心动图等影像学检查，没有明确的生物标志物。孙锟教授及其团队此次报道的孕母血浆ELABELA水平显著降低，提示其作为胎儿先心病孕期标志物的可能，将有利于先心病的早发现、早诊断、早治疗。研究团队在国家自然科学基金委员会国际合作重点项目的支持下，利用与加拿大渥太华大学MonaNemer教授多年合作的优势，对医院十三五规划三大重点任务之一的生命早期健康研究计划（生命千天计划）实施过程中所建立的发育源性疾病队列，进行了大量的临床数据研究与分析。
同时孙锟教授团队将在人类的心脏起源过程中，对ELABELA的表达、分布或调节进行进一步研究。下一步将通过大样本数据统计试图证实ELABELA在先心病发生发展中的机制及原理，证明其在先心病诊断中的价值。而在分子水平，该团队试图通过动物模型对ELABELA的作用机制进行研究。目前国际上暂无ELABELA在人群中的相关报道，作为生命早期健康研究计划（生命千天计划）的重要组成部分之一，孙锟教授及其团队将努力填补该领域的空白。
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