现代医学认为先天性肌性斜颈多与产伤、胎儿头位不正或胎头在子宫内位置处于歪斜状态等有关。使一侧胸锁乳突肌受压而致血液循环受阻，引起缺血性改变，最后导致胸锁乳突肌发生挛缩和变短而出现斜颈。先天性肌性斜颈的发病原因是患侧胸锁乳突肌的纤维化变性引起挛缩和变短，但引起胸锁乳突肌纤维化变性的真正原因还在摸索中。
可能与下列因素有关：
1、先天性胸锁乳突肌发育不良，分娩时易被损伤。
2、一侧胸锁乳突肌因产伤致出血，形成血肿后机化，继而挛缩。
3、宫内胎位不正，使一侧胸锁乳突肌承受过度的压力，致局部缺血，继而退化，为纤维结缔组织所替代。
4、胸锁乳突因产伤引起无菌性炎症，致胸锁乳突肌退行性变和瘢痕化，而形成斜颈。
5、与出生时胸锁乳突股内静脉的急性梗阻有关。
先天性肌性斜颈诊断
1、临床表现
（1）、斜颈畸形可在生后即存在，也可在生后2－3周出现。
（2）、颈部包块：出生1周内可发现胸锁乳突肌有一硬而无压痛的梭形或椭圆形肿块，可随肌肉移动，局部颜色正常，与胸锁乳突股的方向一致，在2－4周内逐渐增大，然后开始退缩，部分患儿颈部包块可在2－6个月内可逐渐消失。
（3）、头颈向一侧歪斜：胸锁乳突肌纤维化，挛缩，从而牵拉颈部，使其偏向一侧。
（4）、头颈活动受限：由于胸锁乳突肌挛缩，导致头向健侧偏及向患侧旋转受限。
（5）、面部变形：患侧面部较健侧变小，两侧面部不对称。
2、辅助检查
（1）、胸锁乳突肌B超：可以确诊先天性肌性斜颈。
（2）、颈椎正侧位X线片：排除颈椎侧凸畸形引起的斜颈。
（3）、寰枢椎开口位X线片可排除寰枢椎半脱位引起的斜颈。
3、鉴别诊断
在临床上，先天性肌性斜颈需要跟骨性斜颈、眼性斜颈、神经性斜颈、头颈部感染所致的斜颈作鉴别诊断。
1、骨性斜颈：这是较少见的类型，约占所有斜颈患儿的2%，是因骨骼畸形所致的斜颈，大部分是头颅底部与第一及第二颈椎有问题所造成的。有的是骨骼发育上的畸形，有一些则是合并关节原发性变形或不稳定，造成颈部歪斜、颈部活动不良。如颈椎类风湿性关节炎、颈椎肿瘤、寰枢椎半脱位、先天性短颈综合征等引起的斜颈。此类斜颈均可找到明确的病因。
2、眼性斜颈：多为先天性斜视，由眼球外上方肌肉麻痹所致。通常在生后9个月以后，患儿能坐稳后才能诊断。矫正眼肌失衡后，斜视消的，斜颈自行矫正。
3、神经性斜颈：这是极少见的类型，主要是因为脑部或脊神经的病变所造成的，特别要注意是否形成肿廇压迫神经或相关肌肉。如颅后窝肿瘤、脊髓空洞和婴儿阵发性斜颈等，常伴有运动功能障碍、反射异常、颅内压增高，MRI提示颅内病变。
4、头颈部急性感染等可造成第一、二颈椎半脱位，也会出现斜颈表现。
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