先心病主动脉缩窄患者，临床表现有上半身血压增高，脉压增大，有头晕、头痛、耳鸣、失眠、鼻衄；下半身血压减低或测不到，下肢无力、发冷、麻木及酸痛，股、腘及足背动脉搏动减弱或消失，严重者有胸闷、胸痛，偶有心衰。
主动脉缩窄患者心浊音界扩大；胸骨左缘上部、胸骨旁、肋间及左肩胛骨旁可听到血流性杂音，亦可扪及侧支循环血管搏动。侧支循环增粗的动脉偶可压迫脊髓引起下肢瘫痪，压迫臂神经丛引起上肢瘫痪。婴儿型临床表现不典型，腰部以下可有紫绀。
胸部X射线造影中，主动脉缩窄患者左室增大，升主动脉及锁骨下动脉扩大；主动脉弓降部有缩窄部及其后扩张所致的“3”形切迹的表现；第3～9(特别是第4～7)肋骨下缘有被侧支循环动脉侵蚀的切迹样阴影。
心电图中，缩窄轻型多无异常；重者有左室肥大及劳损，部分有左束支传导阻滞或心房颤动。逆行左心导管及升主动脉造影中，导管测压示缩窄前收缩压增高，缩窄后降低；两者之间有明显收缩压力阶差，其程度与缩窄的严重度相关；升主动脉造影可显示缩窄的部位、范围、严重度及侧支循环情况。
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