先天性疾病危害着宝宝的健康，所以，这就要求我们通过先进的实验室对新生宝宝进行疾病的筛查，从而达到早期的诊断、早期治疗，以避免新生宝宝重要脏器不可逆性损害所致死亡或发育落后。
我国新生儿筛查大多地区主要筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能低下和听力障碍等疾病，有的地区还筛查先天性心脏病、先天性髋关节脱位等结构异常。下面5种新生宝宝疾病筛查，您家宝宝都做了吗？
苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
病因苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为～毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需丙氨酸羟化酶外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。若能通过早期的筛查诊断，及时改用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉喂养，进行控制和治疗，约90%患儿智力可接近正常，否则，会出现体能及智能发育障碍。
新生儿听力筛查新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。国内外报道表明，正常新生儿和高危因素新生儿听力损失发病率的差异较大，正常新生儿约为1%o～3‰,高危因素新生儿约为2%～4%。
概述听力损失如不能被及时发现，不但影响儿童(言语和认知发育、教育、就业、婚育)及家庭(沟通障碍、心理、经济负担)，而且还会成为社会沉重的负担，影响社会经济发展。现代科学技术已经可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断，如能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回归主流社会。
新生儿及婴幼儿听力早期检测及干预项目包括听力筛查、诊断、干预、随访、康复训练及效果评估，是一项系统化和社会化的优生工程，需要严格的质量控制。
先天性甲状腺功能低下症先天性甲状腺功能低下症是一种先天性内分泌代谢病，患儿生长发育迟缓、智力落后，我国发病率约为1/。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致。
若患儿出生后1~2月内给予治疗，其神经系统可能不会受到损害，智能绝大多数可达到正常。
如果在出生6个月后才治疗，虽服用甲状腺素可改善患儿生长状况，但智能仍会受到严重损害。
先天性心脏病先天性心脏病是目前最常见的先天性畸形，约占出生缺陷疾病的1/3，在足月活产新生儿中发病率为6%~10%。
先心病是目前婴幼儿死亡的主要原因。
近年来，小儿先心病的诊断和治疗取得了很大的进展，许多复杂的心脏畸形在婴儿期，甚至新生儿期就能得到及时确诊和治疗，病死率已显著下降。
先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位是导致儿童肢体残疾的主要疾病之一。
我国该病的发生率大概为1%，男女患病之比约为1：5，女性患者多于男性，80%的患者没有遗传病家族史，常为散发病例。
1岁内是宝宝髋关节发育最快的时候，若及时给予矫治，大部分宝宝可有较为理想的临床效果。
但是，如果耽误了治疗，宝贝就可能出现永久性的跛行或髋关节炎，造成终身残疾。
安全用药基因筛查据参加国家药品不医院报告数据显示：儿童用药不良反应发生率平均为12.9%，其中新生儿的用药不良反应发生率平均24.4%。
从而可以看，出年龄越小，对于药物不良的反应发生率越高，因此，新生宝宝进行安全用药基因筛查是非常重要的，及早通过用药基因筛查了解宝宝的用药体质，来避免药物不良反应的发生。
新生儿安全用药基因筛查将新生宝宝的基因密码解密，从而有针对性的选择适合宝宝自身的药物。由于人的一生基因基本不会变化，所以一些检测，终身受益。
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