还记得怀孕四胎全是先心病的那对不幸夫妻吗？详情点击链接第五十八周怀孕四胎均有先心病，到底是为什么？
北京贝康医学检验所在为夫妻双方以及他们的孩子做了基因检测后，又免费为他们夫妻双方的父母及兄弟姐妹做了全外显子组测序检测，等待了几个月后，终于有了结果。
家系系谱图
通过对这个家系一系列由浅入深的检测，发现了该家系存在2个与先天性心脏病相关基因的变异——来自丈夫的MYH6基因上17号外显子存在的一个杂合的错义突变c.TG(p.MR)和来自妻子的TBX20基因上存在的一个杂合的意义不明确变异c.GC(p.WS)，且夫妻二人的孩子均同时携带基因MYH6和TBX20的突变。多种计算机辅助分析预测这两个变异影响蛋白质结构/功能的可能性较大；依据美国ACMG（TheAmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,美国医学遗传学与基因组学学会）变异分类指南（PMID:），MYH6基因变异的临床意义为可能致病性（ACMG:PM=2PP=2），TBX20基因变异的临床意义尚不明确（ACMG:PM=1PP=1BS=1）。
进一步的检测显示，丈夫的家族中其他亲属均不携带该变异位点，丈夫的该变异位点为新发突变；妻子的家族中，其父亲和哥哥均携带基因TBX20的变异位点，但所有家属均无先天性心脏病患者。在本家系中只携带有MHY6，或TBX20的突变的成员中没有心脏病的临床症状，而同时携带有MHY6和TBX20突变的成员有心脏病的临床症状。
结合患者家族史，以及心脏病病因的复杂性，北京贝康医学检验所给出了最终结论：当成员中只携带有一个意义不明确的突变时，临床的症状不明显；而但当成员中同时携带有二个意义不明确的均与心脏发育有关的基因突变时，就有心脏病的临床症状。
夫妻二人在得知所有检测结果后，正在准备做第三代试管婴儿。
未完待续......
在此，特别感谢北京贝康医学检验所为该家庭提供的帮助！
董凤群团队工作地点：石家庄市红旗大街与新石北路交口，医院4楼，胎儿心脏超声科。
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出诊时间：董凤群教授专家诊：周一到周四全天，周五上午；
普通诊：周一至周日全天。
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