导语
一名13个月大的女婴出现了呼吸困难、心动过速和体重下降
作者：沿若
来源：医学论坛网心血管
年4月，一名13个月大的女婴出现了呼吸困难、心动过速和体重下降。超声心动图检查发现左心室收缩不良(LVNC)，左心室心肌深处小梁海绵状异常结构，左心室扩张，左心室收缩性下降，4级二尖瓣返流伴瓣膜叶裂开和1级三尖瓣关闭不全。
没有LVNC的家族史；基因突变没有得到验证。尽管实施了最佳的治疗方案，由于心脏衰竭的快速进展，出现了失代偿，该患者在年8月成功地完成了原位心脏移植手术。对移植心脏的粗略检查显示左室扩张和深处小梁间严重内膜纤维化(图1和图2)。
图1左心室扩张和深凹、心内膜纤维化和二尖瓣增厚单瓣的移植心脏
图2左心室扩张与心内膜纤维化和不明显的主动脉瓣
病人目前状况良好，发育正常。
年首次由Engberding和Bender1所描述的LVNC是一种罕见的先天性心肌病，认为是在胎儿发育的第5-8周时，在心脏分裂过程中，正常的心肌胚胎发育被阻截的结果。
通过二维超声心动图和心脏磁共振成像检查可以确诊。LVNC的特点是在心室壁和与左室腔相通的小梁间隙中有过多的深小梁。虽然通常被诊断出该病的多为小儿，但首发症状可延迟到成年期。LVNC可被遗传为常染色体或x连锁隐性疾病。
最近研究报告，该病和几个基因突变有关，包括LIM域结合蛋白3α-dystrobrevin、tafazzin、核纤层蛋白A/C,β-myosin重链,α-cardiac肌动蛋白、心肌肌钙蛋白T、肌钙蛋白I、心脏肌球蛋白结合蛋白C、SCN5A原肌球蛋白1。
主要症状为心室收缩功能障碍、心力衰竭、危及生命的心律失常和血栓栓塞事件，但临床表现范围可由无症状到心脏猝死。
鉴别诊断包括肥厚性或扩张型心肌病、心律失常性右心室心肌病和心内膜纤维化病。
该疗法包括避免剧烈运动、治疗慢性心力衰竭和服用抗心律失常药物。心脏移植是终末期心力衰竭患者的首选治疗方法。
知识点
左心室收缩不良是一种罕见的先天性心肌病，其特点是左心室壁有深凹的海绵样小梁结构。
诊断是通过超声检查和MRI进行的。
患者可能无症状，有心律失常或严重心衰症状。
心脏移植仍然是治疗不可逆终末期心衰的最终治疗方案。
参考文献：DrChristinaMariaSteger.Leftventricularnon-白殿疯初期图片医院白癫风
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