导语：我怀的孩子有先天性心脏病吗？如何在怀孕期间及早地发现先心病？
主要依靠孕妇的产前诊断。
产前诊断，是指在妊娠期的某一阶段，在遗传的基础上，采用影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学等技术手段，筛查并了解胎儿在宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断是发现先天性心脏病的重要手段。
产前筛查应包括所有孕妇，尤其是以下高危人群：
35岁以上、有反复流产史的孕妇。
曾有遗传性疾病的家族史、夫妻一方患有先天性代谢性疾病（如糖尿病）、或者已生过病儿的孕妇。
血清学检查风险系数在1:以上、超声检查发现与染色体疾病有关的标记或畸形的孕妇。
胎儿发育迟缓的孕妇。
孕早期筛查妊娠11-14周时，通过超声检查胎儿颈后透明带（NT）。即通过超声扫描宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，以此来评估宝宝是否患有某些先天性异常，如染色体异常、心血管系统异常等。
超声检查分为经腹和经阴道两种途径：经腹胎儿超声心动图容易受到胎儿体位和分辨率的限制；经阴道胎儿超声心动图容易受到探头移动限制，不适于子宫已出盆的孕妇（＞13周）。
孕中期筛查妊娠15-21周，孕妇血清学检查甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和非偶联雌三醇（E3）。
妊娠18-24周，超声检查胎儿重要器官是否存在畸形。
孕18-22周是进行胎儿超声心动图检查的最佳时机。如果在前期发现胎儿有心律异常、水肿等症状，建议在孕16周筛查。
超声心动图是一种影像学检测手段，通过超声波获取图像，观察胎儿的心脏结构，没有放射线的影响，操作安全，所以对孕妇和胎儿都是无害、无创伤的。而且产前超声所用探头的超声波输出功率很小，同时并无剂量累加效应，所以即便是反复超声，亦不会对孕妇和胎儿造成伤害。
胎儿超声心动图是早期发现胎儿心脏畸形的重要工具，对危害胎儿生命的严重先天性心脏病有较高的检出率。但对于有些先心病可能也存在一定程度的漏诊，比如分流量很小、直径很小的室间隔缺损，很难通过超声心动图在产前作出诊断。
在某些情况下，胎儿心脏核磁共振成像可提供对超声心动图的信息补充。
绒毛及羊水穿刺
由于染色体疾病通常合并较高风险的心血管畸形，所以当超声检查发现了与染色体疾病有关的标记或畸形后，可通过绒毛或羊水穿刺获取胎儿细胞，进行染色体的核型分析，这是目前能够确诊胎儿染色体病变的唯一方法。
羊水腔穿刺抽取羊水一般在妊娠16-20周进行。在超声引导下，用细针经腹壁穿过子宫壁进入羊膜腔，然后抽取20ml左右的羊水。羊水经过离心后提取胎儿羊水细胞进行培养和分析，一般3-4周后可获得检查结果。
寻找新的孕期诊断物上海交通大医院今年初的一项研究发现，怀有先心胎儿的孕妇血液中，一种名为ELABELA激素的浓度水平，明显低于怀有正常胎儿的孕妇。也就是说，ELABELA激素或许能成为胎儿先心病的孕期标志物。
研究者说明，如果ELABELA激素未来能够作为孕期标志物运用于临床，那么通过检测孕妇的血液指标，也许就能提示胎儿患严重先天性心脏病的可能性。
这种依靠生物标志物的新的诊断方式究竟能否成功面世呢？让我们拭目以待吧。
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