为保障母胎健康，提高出生人口素质，加强产前诊断工作技术力量，上海医院产前诊断中心已经是第4次举办胎儿医学进展学习班，旨在让广大医生学习产前/遗传咨询、产前筛查/诊断、先天性畸形儿的孕期监护和围产期处理等方面的基础知识及前沿进展，效果良好。在杨祖菁教医院产前中心的发展现状之后，来自国内外的母胎医学的专家做了精彩的讲座。
专家演讲1.胎儿宫内生长受限(IUGR)MarkWalker
IUGR可引起胎儿宫内死亡、大脑损伤及儿童期肥胖和糖尿病等，所以IUGR应当引起临床医生的足够重视。Walker教授详细的介绍了几种超声指标：子宫动脉搏动指数(PI)、脐动脉PI、胎儿大脑中动脉PI、胎儿静脉导管PI和A波、胎儿脑胎盘血流比(CPR)等在IUGR监护和判断预后中的意义。他指出，在临床上早期IUGR(32-34周)和晚期IUGR(32-34周)应有不同监护和管理方案。最后，他提出了以上述超声指标、胎心监护等为依据的IUGR4级分类方法和相应终止妊娠的时机与方式。
2.双胎妊娠并发症的诊断与处理孙路明
双胎妊娠出现母儿并发症及不良结局的风险较高，一直是产科工作中的难点与重点。孙路明教授特别强调了孕早期通过B超判断双胎妊娠的绒毛膜性至关重要，而且指出如何对双胎进行产前非整倍体筛查也是一个有争议的问题，她建议在NT正常，超声未发现胎儿结构异常时，可行无创DNA检测。孙教授还通过QA的方式详细介绍了双胎并发症(双胎之一出现畸形、胎死宫内、胎儿生长不一致)以及单绒毛膜性双胎特有并发症(双胎输血综合征TTTS、选择性胎儿生长受限sIUGR、双胎反向动脉灌注序列TRAPS、双胎贫血-多血质序列TAPS、单绒单羊双胎MCMA、联体双胎)的定义、病因、诊断、分期、临床处理及母儿的预后。
3.胎儿神经系统的磁共振(MRI)诊断朱铭
虽然胎儿超声检查是胎儿影像学检查的首选方法，但它也存在着一些不足之处。当孕妇肥胖、有子宫肌瘤、羊水过少、多胎妊娠时，胎儿MRI表现出它独特的优势，作为对胎儿超声的补充诊断方式，MRI应用最多、效果最佳的是对胎儿神经系统的检查。朱铭教授给我们介绍了胎儿MRI的优点及注意事项，并通过大量影像学资料给我们展示了胎儿正常的颅脑MRI特征及多种胎儿先天性神经系统畸形的诊断要点。
4.胎儿出生缺陷的围产期管理杨祖菁
产前诊断是预防有严重遗传疾病或先天缺陷儿出生的一项有效可靠的措施，不同孕周、不同的疾病应选择不同的产前筛查及诊断方法。杨祖菁教授通过膈疝、先天性乳糜胸、先天性肺囊腺瘤这三种常见胎儿畸形，讲述了孕期如何对畸形胎儿进行产前评估、风险预测及监护管理，医院丰富的临床经验总结了何时、何种方式终止妊娠对母儿最有利。产时和围产儿期的处理和监护也是非常关键的，这需要产前制定一个完善的治疗方案及多学科的良好合作。
5.先天性心脏病--从胎儿至产后陈笋
先天性心脏病是所有胎儿畸形中最常见的一种，胎儿超声心动图在先心病的诊断及预后判断中起到重要作用。胎儿先心病产前诊断的最重要的临床价值是便于出生后的早期干预、减少围产儿死亡、改善预后。出生后早期的介入治疗可缓解相当一部分严重的复杂先心病的症状。陈笋老师通过一些手术视频展示了常用的几种介入性手术方式(球囊房隔造口术；球囊瓣膜及血管成形术；PDA内支架植入术；肺动脉分支支架植入术)的操作过程。
6.胎儿胸腔内异常的产前诊断与鉴别祝菁
胎儿胸腔内先天性疾病的种类很多，常需要超声结合MRI诊断。祝菁老师介绍了三种发病率相对较高的胸部疾病--先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、先天性膈疝的诊断要点及方法、遗传学检测及预后评价指标。病灶面积/头围比及健侧肺面积/头围比是判断病情严重程度的有效指标，胎儿出现水肿往往预示着预后不良。
7.超声间接阳性指标和咨询张琳
超声软指标阳性是产前咨询中常遇到的问题，它们多是非特异的，不仅给孕妇及家属带来精神负担，也给临床医师的咨询过程带来困扰。张琳老师主要介绍了一些常见超声软指标如胎儿颈部透明层增厚、胎儿颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤、鼻骨缺失、脉络丛囊肿、脑室扩张、心室内强光点、肠管强回声、羊水过多、胎儿肾积水、单脐动脉等的测量标准、妊娠结局及咨询要点，并指出当出现NT增厚及2个及以上其他软指标阳性时需进行介入性产前诊断。
8.胎儿及新生儿外科畸形的产前诊断和治疗策略王俊
随着孕妇平均年龄的增加及辅助生殖技术的广泛应用，胎儿先天性畸形的发生率不断增加，产前诊断是预防严重缺陷儿出生的一道关键防线。当检查出胎儿畸形时，医生应告知畸形的性质及严重程度，目前医学上的治疗手段及后遗症，最终由夫妻双方做出选择是否继续妊娠。临床上要结合MRI与B超结果，必要时多学科会诊，进行完善的病情评估，来决定何时、何种方式来终止妊娠，以及是否需要新生儿产时手术。随着新生儿外科经验的积累和技术的成熟，除了十分严重的畸形建议尽早终止妊娠，越来越多的胎儿畸形都可以期待到足月，出生后再治疗。国内至今尚未开展胎儿外科手术，王俊老师分享了一些新生儿外科畸形早期手术的成功案例。
9.剖宫产与儿童哮喘的关系张军
基于“多哈理论”，学者们提出生命早期的暴露包括分娩方式可影响儿童过敏性疾病比如哮喘的发病率。国外大型队列研究以及Meta分析均提示剖宫产会增加子代患哮喘的风险。国外剖宫产指征掌握较严，多是有母儿严重并发症时进行的紧急剖宫产，而国内剖宫产多是无指征剖宫产，所以张军教授对上海儿童进行了横断面调查及病例对照研究，均发现无指征剖宫产可以增加中国儿童哮喘及过敏性鼻炎的发病率。可能的机制是剖宫产降低新生儿血中的皮质醇水平；影响某些基因的甲基化；改变新生儿肠道菌群的定植进而影响免疫系统的发育和成熟。
10.产前取样技术王磊
利用产前取样技术获得胎儿样本，再利用分子、细胞和生物化学技术进行遗传学分析是产前诊断的核心内容，也是诊断胎儿遗传性疾病的金标准。目前产前取样技术分为非侵入性技术如无创DNA产前检测，以及侵入性技术包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经皮脐静脉穿刺术、胎儿镜下组织活检术。王磊老师着重讲述了几项入侵性产前诊断技术的术前准备、操作步骤、并发症及术后注意事项等。
11.单绒毛膜双胎的诊断与处理花晓琳
辅助生殖技术的应用增多，双胎的发生率逐年上升。单绒毛膜双羊膜囊双胎约占双胎的1/4，单绒毛膜单羊膜囊双胎约占1-2%。单绒毛膜双胎母儿并发症及不良结局发生率均较高，应引起临床医生重视，加强孕期监护。孕早期准确的区分绒毛膜性及羊膜囊性非常重要，花晓琳老师首先详尽的说明如何应用超声来确定双胎的绒毛膜羊膜囊性。其次，简要介绍了单绒毛膜双胎的孕期管理及不良结局。最后，十分详细的讲解了单绒毛膜双胎特有并发症--TTTS、sIUGR、TRAPS、TPAS、MCMA的诊断、分级、治疗、预后等。
12.胎儿期常见肾脏结构异常的诊断、干预耿红全
肾脏及泌尿道先天畸形占到所有胎儿期诊断畸形的20-30%，根据发生部位不同，可分为肾脏畸形、输尿管畸形、膀胱畸形、尿道畸形四大类。耿红全老师分别讲述了肾脏畸形中的肾不发育、肾发育不全、多囊性肾发育不全、多囊肾、异位肾、胎儿肾肿瘤及梗阻性泌尿道畸形中的膀胱输尿管返流、后尿道瓣、尿液囊肿以及膀胱外翻、尿道裂等畸形的临床表现、诊断要点、宫内处理及出生后治疗方案等。耿老师认为如果胎儿一侧肾脏是正常的，多不需要引产，可以期待至足月。但在后尿道瓣中有些严重的类型比如出现胎儿肺发育不良等，可能会建议终止妊娠。
13.NIPT在产前诊断中的应用季星
唐氏综合征是引起智力低下的首位已知原因，它与家族遗传无关，出生后无法治疗，发病率高，且随着孕妇年龄增加发病率也增加。经典的血清学唐氏筛查方法有较高的假阳性率与假阴性率，而相比较NIPT有很多的优势比如取样方便无创伤；21-三体的检出率较高；假阴性率低。季星老师认为，如果忽略NIPT价格较贵的因素，NIPT筛查+羊膜腔穿刺诊断的漏诊率最低，是最佳的筛查-诊断模式。
14.基因芯片在产前诊断中的应用孙昱
临床上常用的基因芯片技术有ArrayCGH和SNPArray两种。基因芯片可检出非整倍体、三倍体、染色体水平的部份重复与缺失、拷贝数变异CNV等，但不能检出平衡异位。目前临床上主要应用于超声发现先天性胎儿结构异常的遗传学检查。基因芯片不能检测出所有的遗传疾病及综合征特别是单个基因点突变的情况。基因芯片的结果解读比较复杂，可能会出现一些意义不明的情况，这对遗传咨询师提出了挑战。
15.单基因病和遗传代谢病的产前诊断邱文娟
单基因病是指由致病性明确的某一个人类基因缺陷而出现临床症状和体征表现的疾病。遗传代谢病是因基因突变导致的蛋白质、碳水化合物、脂肪等代谢有关的酶或转运蛋白缺陷，使得代谢受阻而致病。邱文娟老师详细讲述了单基因病的产前诊断方法与技术、产前诊断流程等。单基因病要在有先证者且诊断明确时对高危胎儿进行产前诊断，而遗传代谢病诊断时，除了做遗传学检测，还可结合生化检验的结果。
16.遗传性耳聋产前基因筛查与诊断杨涛
先天性听力障碍发病率约1-3‰，仅次于胎儿先心病，全国每年新增加耳聋患儿有2-6万，约2/3的先天性耳聋与遗传因素相关。它的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、线粒体遗传及非孟德尔式。耳聋相关基因有多个，有高度遗传异质性，但常见的耳聋基因有三个--GJB2、SLC26A4及线粒体基因，占了遗传性耳聋的50%，药物性耳聋的40%，所以针对常见耳聋基因的一级预防具有高度可行性。耳聋基因的筛查有针对耳聋人群及家属的高危筛查和针对正常听力人群的普通筛查模式。
17.出生缺陷的现状叶伟萍
出生缺陷是指出生前胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、智力、行为等方面的异常。出生缺陷在发达国家已经成为婴儿死亡的第一位原因，在我国排在第二位。围产期出生缺陷发生率最高的是先心病。出生缺陷主要是由于遗传因素和环境因素等引起。出生缺陷的预防分三级：第一级，孕前采取有效措施防止出生缺陷的发生；第二级，通过孕期遗传咨询、产前诊断、选择性终止妊娠及宫内治疗来减少出生缺陷的发生；第三级，出生后早发现、早防治，改善预后。
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