作者
南磊
编辑
刘颖
来源
搜狐健康
心脏是人体的“泵机”，如果出厂时这台“泵机”被标为不合格产品，事情就不是退换货那么简单。先天性心脏病（以下简称，先心病）是在胎儿时期心脏血管发育异常导致的疾病，它需要限时治疗，如果错过了最佳手术时机将来愈后也不好。学界一直希望关口前移，减少先心病的发生。《自然遗传学》（NatureGenetics）杂志9日发表了，美国国家心肺和血液研究所小儿心脏基因组联盟（NHLBIPGCG）的最新研究，研究揭示了先天性心脏病潜在的遗传因素，并提出了对携带突变基因患者的治疗新方向。
大约每一百个新生儿中就会有一个患有先心病，这也是新生儿死亡的主要原因之一。虽然手术和看护水平的提高已经让这些患儿的生存率有所提高，但治疗后的生活十分不便，并发症风险、其他先天性异常和神经发育缺陷仍较高。我们对于与先心病有关的基因仍知之甚少，家长们一直迫切想要知道他们后代是否健康、有多大可能性患有先心病，而医生们却难以给出确切答案。
来自于美国七个学术中心的研究人员合作完成了这项研究，纳入了多名先心病患者的临床信息、遗传数据以及其父母的信息。这项研究报告了几个重要发现：
1.有些基因突变是由父母遗传的：
淋巴管内皮细胞表面受体（FLT4）单基因突变会导致法洛四联症，这是一种多症状的心脏畸形，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚，常表现为紫绀或“蓝婴综合征”。
肌球蛋白（MYS）基因突变：肌球蛋白是一种在发育过程中高度表达的收缩蛋白。肖恩综合征（Shone’ssyndrome）是一种罕见的先心病，约有11%的患者都是因为发生了这种基因突变而患病。
德系犹太人血统后裔和一些先心病患者共享某些基因突变。有该血统的儿童，如果生长分化因子1（GDF1）基因的两个拷贝携带同一突变，患先心病风险约为5%，这对评估德系犹太人血统的孩童患有先心病风险具有直接临床意义。
2.有些基因突变是首次在儿童基因中出现：
研究人员在儿童患者身上发现了许多新基因突变，特别是在修饰染色质的基因中，染色质是包裹DNA外面的复杂物质，在发育过程中染色质会发生动态变化。
在先心病患儿中，有些突变常伴随有其他先天缺陷和/或神经发育问题。值得注意的是，这些基因以前被认为与自闭症有关，说明儿童先天性神经性疾病高发病率的原因可能同这些基因有关。
医院心血管遗传学中心主任、霍华德休斯医学研究所研究员ChristineSeidman说：“作为一名临床工作者，家长们问我关于先心病患儿的未来存活风险，或若再要一个小孩患有先心病的概率，而我们却只能说‘不知道’。没有什么比这件事更难受的了。现在，这项研究的发现不仅是关于心脏构造的基础生物学内容，还具有重要的临床意义：我们可以通过检测这些突变，提醒患者和家长警惕疾病进展，从而学会处理和管理现有疾病，还可以告知家长他们下一个小孩的患病风险。”
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