1.“几千个孩子中才查出一个有问题，我家孩子不可能那么倒霉。”
在所有人群中，几百分之一的发病率只是一个数字，但对那些已经得上遗传代谢病的孩子来说，这个几率就是%。家长千万不能抱着侥幸心理，给孩子筛查以后才能真正放心。
2.“反正宝宝已经生下来了，再查出来又能如何？”
国家明令要求筛查的2种疾病和现在额外能筛查出的40多种疾病有一个共同性：如不早期筛查确诊，会造成新生儿发育迟缓、痴呆，甚至死亡；只要能早期筛查出来，就能早期干预，绝大多数病种治疗效果良好。
遗传代谢病并非不治之症，干预治疗也不难。以先天性甲状腺功能减低症为例，只要通过补充甲状腺激素就可以使患病宝宝的甲状腺激素维持正常，宝宝就可以像别的孩子一样健康成长。
3.“孩子看着白白胖胖的，一点儿都不像有问题的孩子，不用做筛查。”
即使孩子患有遗传代谢病，但出生时看起来依旧很正常。只是在3~6个月后，异常表现就陆续出现了，比如苯丙酮尿症的孩子，虽然个头跟其他孩子没太大区别，但智力低下，头发黄，身上总是一股鼠尿味。
“如果发现异常才带孩子看病就晚了，这时候孩子的智力发育已经落后了，而且是不可逆的，难以改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。”
4.采样方法简单、无创
筛查的方法很简单，只要在婴儿出生72小时后，从采集三滴足跟血或者尿就可检查。
“除新生儿外，那些已经出现症状但在临床上始终查不出病因的孩子也可进行遗传代谢病检测，如果确定症状是先天性遗传代谢疾病导致的，依旧能对症干预。确实无药可治的，母亲也能在第二次怀孕时，通过抽羊水的方法及早做产前诊断，避免再次生下有缺陷的孩子。”
“比如孩子筛查出了苯丙酮尿症，母亲再次怀孕，依旧有1/4的几率会生下患有苯丙酮尿症的孩子。如果不知道第一个孩子为什么有异常，又稀里糊涂再生下一个有异常的孩子，这对家庭的打击太大了。”
目前筛查的40多种疾病都是先天性的，早期不易预防。所以，建议孩子出生后尽早做新生儿疾病筛查，以免造成痴呆等严重后果。
先天性遗传代谢疾病（InbornErrorsofMtabolism，IEM），是由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍疾病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
进行新生儿筛查是争取在婴幼儿发病前能得到早期诊断，及时给予治疗，防止脑部、肝、肾的发育受到损害，是预防智力低下的有效措施。
串联质谱（MS/MS）与气相色谱-质谱联用（GC-MS）是发现新生儿先天性遗传代谢疾病的有效手段！
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