北京治疗白癜风最好的皮肤医院 https://baike.baidu.com/item/%E5%8C%97%E4%BA%AC%E4%B8%AD%E7%A7%91%E7%99%BD%E7%99%9C%E9%A3%8E%E5%8C%BB%E9%99%A2/9728824出生缺陷的筛查分为孕期筛查和出生后筛查。孕期筛查出异常1.染色体病足月新生儿最常见的染色体病是唐氏综合症，又名21-三体综合征，俗称先天愚型，发病率约为1/~1/。21-三体是引起先天性智力障碍最常见的染色体病，此外，还有先天性心脏病、消化道畸形、白血病发病率比一般人高等特征，因此出生一个21-三体患儿，由于其智力障碍，多数生活不能自理，且合并其他脏器畸形可能，治疗费用高，寿命有限，将给家庭和社会造成巨大负担，目前21-三体综合征的筛查时间是孕15~18周，通过血液指标二联或三联进行筛查，筛查应向年龄在35岁以下的孕妇推荐，并在知情同意的基础上自愿进行。筛查结果显示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合症的胎儿而不是确诊，应对其进行羊水穿刺，进行确诊实验；对于35岁以上的孕妇，原则上已经属于高危人群，应直接进行羊水穿刺，进行细胞遗传学诊断。一旦确诊为21-三体综合征，建议立即终止妊娠。2．先天性心脏病近年来，由于我国小儿外科医学领域和围产医学领域取得长足进步，许多先天畸形都可能通过外科手术等措施得到有效矫治，达到或接近正常儿的生活质量。而产科与超声科医生合作也可对很多先天畸形作出产前诊断，为患儿的进一步救治创造条件。其中，先天性心脏病的治疗效果已达到令人相当满意水平，大部分患儿能够获得治愈。先天性心脏病治疗方法有两种：手术治疗与介入治疗。1手术治疗为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）及复杂先天性心脏病（如合并肺动脉高压的先心病、法洛四联症以及其他有发绀现象的心脏病）。②介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿。两者的区别主要在于，手术治疗适用范围较广，能根治各种简单和复杂的先天性心脏病，但有一定的创伤，术后恢复时间较长，少数病人可能出现心律失常、胸腔积液、心腔积液等并发症，还会留下手术瘢痕影响美观。而介入治疗适用范围较窄，价格较高，但无创伤，术后恢复快，无手术瘢痕。3.除先天性心脏病以外的其他脏器异常包括食管闭锁、肠闭锁、直肠肛门畸形、膈疝、腹壁裂、肾积水等，大部分的脏器异常可通过出生后的手术矫正。4.严重的结构异常严重的结构异常主要为神经管畸形，包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。唇裂及腭裂仅影响患儿外观，可通过出生后的手术纠正，另外包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等，这些疾病患儿部分出生后无法存活，部分则出生后遗留不可纠正的功能障碍，因此一旦发现需尽快终止妊娠。5.出生后筛查出异常出生后通过新生儿筛查，苯丙酮尿症一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是低苯丙氨酸饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。先天性甲减已经确诊，也应立即开始治疗，治疗越早对脑发育越有利，并需足量、足疗程甲状腺素治疗，并定期检测，适当调整剂量。出生后发现先天性心脏病，则需在血流动力学发生明显改变前进行手术或者介入治疗。本文来源于网络，如有侵权，请联系删除。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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